Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Un diagnóstico razonable puede ser realizado siguiendo los siguientes pasos:

1. Tomar una cuidadosa historia clínica del paciente, que incluye una entrevista al paciente y otra al cuidador principal, o la persona que tenga mayor información sobre la vida del paciente antes y después del cambio por lo cual fue llevado a consulta.
2. Realizar examen físico completo, con énfasis es el examen neurológico.
3. Examen neuropsicológico, que incluya baterías de text que permitan evaluar las diferentes áreas afectadas en las demencias, así como evaluaciones del estado de ánimo (para descartar depresión), escalas de evaluación de las Actividades de la Vida Diaria, tanto básicas como instrumentales. Además, de otras que permitan estadiar el grado de deterioro cognitivo y de demencia. Las primeras valoraciones se pueden realizar en el consultorio del médico, que generalmentes son de tamizaje y rápidas de aplicar (Exámen del Estado Mental Folstein o MOCA, o similares; Dibujo del Reloj, Test de Memoria T@M, etc.). Una vez que se define que realmente el paciente presenta trastornos cognitivos que hacen pensar en un Síndrome Demencial, el médico puede solicitar un estudio más detallado del perfil neuropsicológico del paciente, para definir estrategias de intervención de estimulación coognitiva o de rehabilitación cognitiva, según sea el caso en particular. El perfil neuropsicológico del paciente nos permite objetivar o comprobas a profundidad que existe un deficit; el cual evolutivamente será evaluado nuevamente para conocer la progresion de la enfermedad e ir valorarndo en qué áreas debemos intervenir en el timpo.
4. Realizar diversos exámenes de laboratorio que incluyan todos los que nos puedan ayudar a detectar causas curables o no de un síndrome demencial, así como todo aquello que pueda influir en la cognicion del sujeto (Hemograma completo, glicemia, Función Renal, Función Hepática, electrolitos, niveles de ácido fólico y Vitamina B12, SIDA, Serología para sífilis, entre otros en dependencia de los antecedentes de enfermedad que tenga el paciente en estudio.
5. Neuroimagenes: Debe incluir estudios de imagen cerebral (TAC, Resonancia Magnética ordinaria, así como funcional - PET - SPET). En la actualidad los estudios de imágenes nos ayudan en gran medida al diagnóstico de las demencias más frecuentes. Si bien el TAC es más accesible no representa un medio suficiente para apoyar al diagnóstico de algunas enfermedades degenerativas. Las resonancias cerebrales funcionales con contraste ayudan mucho más a detectar depósitos protéicos anómalos así como hipometabolismo en zonas afectadas.
6. Estudios de Biomarcadores como los niveles en el Líquido Cefaloraquídeo de proteínas APOE, TAU y TAU fosforilada, son más específicas para apoyar el diagnostico de Alzheimer o negarlo.
7. El estudio genómico APO E de la persona ayuda a determinar una mayor o menor riesgo de Alzheimer.Existen tres genes codificantes para APO E a saber: E2, E3 y E4 de los que resultan combinaciones según provengan del padre o de la madre.  La forma más frecuente en la población general es el genotipo E3 (e3/e3)  con un 77-81 % de frecuencia.  El de más baja frecuencia es el E2  con un  8 al 11 %, mientras que el E4 lo hace de un 12 a un 15 % de frecuencia. El genotipo apo E4  (e4/e4 y e4/e3) se ha visto asociado a mayor riesgo de aterosclerosis. Estos pacientes presentan una mayor predisposición de que sus niveles de colesterol-LDL aumenten exageradamente ante dietas ricas en grasas saturadas.  Por otra parte, este genotipo ha sido asociado  a un mayor riesgo de desarrollo de enfermedad de Alzheimer  de debut tardío (a partir de los 65 años).  También hay evidencias de que el efecto  de este gen es “aditivo”, en el sentido de que una copia del gen E4 (e4/e2 o e4/e3) ya conlleva cierto riesgo, por ende si se asocian dos copias (e4/e4) el riesgo es mayor  todavía.  En individuos que ya poseen  diagnóstico clínico de Enfermedad de Alzheimer, la probabilidad que éste  sea correcto se incrementa hasta el 97% si el individuo presenta el genotipo e4/e4.Por ende la determinación del genotipo Apo E, realizada por el laboratorio clínico,  e interpretada por el equipo médico en el contexto clínico adecuado (antecedentes de los pacientes y evaluación de factores de riesgo asociados, ambiente-prevenibles)  brinda una herramienta bioquímica muy valiosa para la prevención primaria del evento cardiovascular y la demencia.

   Como corolario el genotipo Apo E debiera  ser utilizado entonces:

   ø  En el establecimiento del riesgo cardiovascular, como ayuda en la selección del tratamiento en pacientes con enfermedad cardiovascular.
   ø  Como ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de presentación tardía en un adulto sintomático.

Es importante señalar que el diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer tiene varias categorías:

Alzheimer posible:
- Demencia de comienzo y progresión insidiosa.
- Ausencia de otra enfermedad sistémica o cerebral que explique el cuadro.

Alzheimer probable:
- Demencia establecida por examen clínico y documentada por tests psicológicos.
- Defectos en dos o más áreas del conocimiento.
- Ausencia de alteración del nivel de conciencia.
- Comienzo entre los 40 y los 90 años.
- Ausencia de otra enfermedad que explique el cuadro.

Alzheimer establecido:
- Criterios de Alzheimer probable.
- Evidencia patológica de enfermedad de Alzheimer en biopsia cerebral o necropsia.

Esto permitiría que los cuidadores y familiares se encuentren mejor equipados para enfrentar la progresión de la enfermedad y proporcionar en etapas temprana de la enfermedad la posibilidad de que el paciente en conjunto con la familia pueda tomar decisiones legales y financieras necesarias. Además, de realizar los ajustes en la vivienda, necesarios para los cuidados futuros.